الوسم: الوراثة

المقــــدمة :
إن الاعتراف بالوراثة المندلية كحقيقة راسخة تنطبق على الكائنات الحية جميعها بما فيها الإنسان ، أصبحت وراثة الإنسان فرعا مميزا من فروع هذا العلم ، ويواجه هذا الفرع من الوراثة بعض الصعوبات ، فلا يمكن إجراء تجارب وراثية على الإنسان ، كما هو الحال في البسلة أو الماشية.
كذلك يصعب وضع الإنسان تحت ظروف تجريبية معينة ، غير أن الدراسات التي أجريت على التوائم تغلبت على هذه الصعوبة ، بالإضافة الى تلك الصعوبات طول الفترة من الولادة حتى الإنجاب وقلة عدد الأفراد في كل جيل ، كذلك فإن العائلات تميل الى إخفاء الصفات الغير مرغوب فيها ، بالرغم من كل الصعوبات فقد سجل عدد كبير من الملاحظات آخذ في التزايد السريع عن الصفات البشرية التي تورث في المراجع الطبية والبيولوجية .

تعيين الجنس البشري :
إن علاقة الإنسان بالوراثة بدأت منذ أزمان سحيقة ، ويمكن القول أن ذلك يرجع الى ابتداء قدرة الإنسان على التفكير والتركيز على المشاهدات التي تحيط به فكان طبيعيا أن يفكر في نفسه وفي الأسباب التي تدعو الى التشابه والاختلاف بينه وبين نسله .
وحيث أن الأنثى تحتوي على كروموسومين (XX) والذكر يحتوي على ( XY) وبدأ تحتوي خلايا الأنثى أوتوسوما على ( 44 أوتوسوما +XX) وتكون البيضات محتوية على ( 22أتوسوما + X) بينما تحتوي خلايا الذكر على ( 44 أوتوسوما + XY) .
ولذا فهو يعطي نوعين من الاسبرمات بإعداد متساوية (22أوتوسوما +X) والنصف الآخر يكون تركيبه ( 22 اتوسوما +Y) فيتعين الجنس عن الاخصاب حسبما يتفق نوع الاسبرم الذي يحدث الاخصاب .
علماً بأنه توجد بعض حالات الشذوذ في تعيين الجنس في الإنسان نتيجة لعدم انفصال كروموسومات الجنس أثناء تكوين الجاميطات ، ونتيجة لذلك توجد الأشخاص ثنائية الكروموسومات والاوتوسومية ، ولكنها ذات عدد مختلف من كروموسومات الجنس ومثال :

أعراض ترنر :
ترجع هذه التسمية نسبة الى مكتشفيها والافراد التي من هذا النوع عبارة عن اناث أحادية لكروموسومات X فيكون تركيبها Xo وهذا التركيب الاحادي الوحيد الذي يمكنه البقاء في الانسان وتتميز هذه الاناث بأنها تفشل لتكون امرأة ناضجة وتكون قصيرة القوام ولا يتكون لها ثدي ولا تحيض .

أعراض كلينفلتر :
وترجع هذه التسمية نسبة الى مكتشفها ، وهي أفراد ذكور ثلاثية كروموسوم الجنس تركيبها XXY وتتميز هذه الأفراد بالعقم وصغر حجم أعضائها التناسلية عن المعتاد وقد تشتمل على بعض الصفات الانثية الثانوية ، ويكون بعض هذه الأفراد متخلفا عقليا .
كما يوجد أشخاص آخرين ثلاثية كروموسوم الجنس تركيبها XYY ، تتميز بأنها منفردة وبعيدة عن الصفات الاجتماعية المرغوبة فتكون شرسة ، وعموما أي زيادة في عدد الكروموسومات الجنس وخاصة كرموسوم Y فإنه يؤدي الى طول قامة الفرد .
وقد اكتشف بعض حالات أخرى لأفراد ثنائية المجموعة الاتوسومية وعديدة كروموسومات الجنس وهي XXXX ، XXXXX ويكون جنس هذه الافراد أنثى XXXY ،XXYY ،XXXXY ،XXXYY ويكون هذه الافراد ذكر .
من هذا يتضح ان كرموسوم Y في الإنسان يحمل عاملا أو عوامل أساسية لتعيين جنس الفرد فيصبح ذكرا .
وان غياب هذا الكرموسوم يؤدي الى أن يكون الفرد أنثى ، وهذا بخلاف الحال في تعيين الجنس في حشرة الدروسوفلا كما سبق ذكره .
تمييز الجنس في الانسان :
بين تعيين الجنس وتمييزه فرق واضح ، وهو يماثل الفرق بين امتلاك الفرد لعامل صفة ما وبين ظهور هذه الصفة فعلا ، ومن المعروف أن امتلاك الفرد لعامل الصفة لا يحتم بالضرورة ظهورها إلا إذا وافقت ظروف الوسط عامة ، والامر كذلك بالنسبة للجنس اذا مجرد امتلاك لتركيب الكرموسوم معين لا يقتضي تميزه.
ولو أن تعين الجنس في الانسان يتم عند الاخصاب الا أن المنسل غير المتميز في اطوار النمو الجنيني المبكر مكونا من طبقتين ( خارجية وداخلية )
إن وجود زوج الكرموسومات XY في الحياة الجنينية المبكرة الى تميز المنسل غير المتميز الى خصبة ، وذلك بأن تضمحل القشرة ويكون اللب الخصية ، بينما وجود التركيب الكرموسومي XX يؤدي الى تميز المسنل غير المتميز الى مبيض ، وذلك بأن يضمحل اللب وتكون القشرة المبيض .
ويمكن تمييز جنس الطفل مبكرا في حوالي الاسبوع الحادي عشر من حياته الجنينية وذلك بالفحص الميكورسكوبي للخلايا المأخوذة من السائل الامينوثي المحيط بالجنين ، ولو أن سحب هذا السائل يكتنفيه بعض الخطورة .

بعض الصفات الوراثية في الإنسان .
يتبع عادة في دراسة الوراثة في الإنسان ما يعرف بشجرة العائلة أو سجل النسب جرى العرف في سجلات النسب على الرمز للإناث بدوائر وللذكور بمربعات ويصل الابوان خط زواج وعادة توضع رموز الأبناء أسلفه تحت خط أفقي يتصل بخط الزواج بخط رأسي قصير ، وغالبا ترقم الافراد بطريقة ما كالرمز السوداء أو البيضاء .

1- صفة الالبينو :
وفيها تنعدم او تكاد تنعدم صبغة المالينين من الجلد والشعر والعين وتسلك هذه الصفة بالنسبة للون الطبيعي كصفة مندلية بسيطة متنحية ، كما في اغلب سجلات النسب نجد أطفالا ألبينو من أبوين طبيعين ، ا لا انه في جميع الاحوال التوائم الصنوية اذا كان احد فردي التوأم ألبينو كان الآخر ألبينو ايضا أما في أزواج التوائم غير الصنوية فقد يكون أحدهما ألبينو والاخر غير ألبينو ، وهذا يقدم دليلا على أن صفة الالبينو ترجع الى الوراثة .
حيث يمثل سجل النسب في معظم سجلات النسب التي تظهر فيها افراد أصليه لجينات متنحيه نادرة بأن أبوا كل من مجموعتي الأشقاء المحتويتين على أفراد ألبينو ، هما أبناء عمومة

الجلد الابقع :
في بعض المجتمعات يوجد في بعض الافراد خصلة من الشعر الأبيض في مقدمة رؤسهم وقد درس صندفور في النرويج ، نسل رجل به هذا النوع من الابقاع الابيض ، وتضمن هذا النسل 78 من الاحفاد فوجد أن الافراد ذوي الخصلة البيضاء في هذه العائلة يظهر بها ايضا ايقاع في اجزاء اخرى من الجسم ، هذه الصفة سائدة ويشترط لظهورها وجود الاليل المسئول عنها S في احد الابوين ومع ندرة هذا الجين ، لم تظهر صفة الابقاع في زيجات بينها صلة دم ، وهذا هو المتوقع في حالة الجين السائد حيث يكفي أليل واحد فقط S لاظهار الصفة فجميع الزيجات التي انتجت اطفلا بقعاء كانت بين أشخاص خليطة Ss دون قرابة بين الآباء .
لتكوين SS ومن المحتمل أن يكون الاليل S قد نشأ كطفرة من s في خلية تناسلية لاحد أبوي الشخص الابقع ، حيث لم تعرف هذه الصفة بأسرته قبل ولادته .
أنعدام المذاق لمادة الفينيل – ثيو – كارباميد
وجد ان بعض الاشخاص يمكنهم تمييز الطعم المر لماد PTC بينما يوجد أشخاص آخرون لا يشعرون بهذا الطعم .
وقد وجد سيندر أن من بين الاشخاص الذين اختبروا لهذه الصفة في المجتمع الامريكي الابيض ، حوالي 70% كانوا ذواقين ، 30% كانوا غير ذواقين وتتفق هذه ابيانات مع الفرض بأن القدرة على التذوق ترجع الى جين سائد وأن غير القادرين على تذوق هذه المادة أصيلون للاليل المتنحي لهذا الجين T وتبعا لهذا الفرض لا تنتج الزيجات التي فيها كلا الابوين غير ذواق الا اطفالا غير ذواقين ففي 86 عائلة من هذا النوع كان 218 طفلا غير ذواق ولكن ايضا كان هناك خمسة أطفال ذواقين ، ويمكن ارجاع ذلك الى التميز بين الذواقين وغير الذواقين ليس قاطعا تماما وذلك لان نفاذ وتعبير الجين T غير تام .
فربما اسيء تقسيم بعض الاشخاص الذين يحملون الأليل T في تركيبهم العاملي ووضعوا خطأ مع غير الذواقين او العكس
صفة لون العينين :
في الاشخاص غير الالبينو ، يختلف لون قزحية العين من اللون الازرق الى اللون الاسود تقريبا مارا بدرجات من اللون البني ، وفي أغلب العائلات تظهر صفة العيون الداكنة اللون كصفة سائدة وصفة اللون الازرق كصفة متنحية ، ويجب أن نلاحظ أن هذا التحليل البسيط لهذا الصفة لا يصلح لكل العائلات حيث أن تصنيفات لون العينين في الانسان لا يمكن تقسيمها الى فئتين فقط اذ توجد قزيحات ذات درجات متوسطة من الالوان ، مخضر ورمادي مبرقش ، ومن الصعب تقرير اذا ما كان الاشخاص الذين لهم مثل هذه العيون يحملون او لا يحملون الجين السائد لصفة اللون الداكن ، من ذلك يمكن ان نستنتج أن لون العين في الانسان صفة متعددة الجينات .
صفة اليسر والعسر :
من الصفات الشائعة في الانسان صفة عدم القدرة على استعمال اليد اليمني وتسلك هذه الصفة سلوكا مندليا متنحيا .
حالة الاصابع الزائدة :
وهي عبارة عن اكثر من خمس اصابع في اليد او في القدم ، وهي صفة وراثية سائدة ودرجة نفاذ هذا الجين غير تامة بدليل وجود بعض الحالات يختلف فيها عدد الاصابع في اليدين او القديمين .
كما تختلف ايضا درجة تعبير هذا الجين حيث لم يظهر تأثيره على بعض الافراد الخليطة.

علم الوراثة Genetics هو علم دراسة المورثات (الجينات ) gene , و الصفات الوراثية التي تنتقل من الآباء للأبناء عن طريق المورثات , كما يدرس تباين الأنواع و اختلاف صفاتهم نتيجة اختلاف المادة الوراثية (الصبغيات Chromosomes ) .
بدأ علم الوراثة على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتقال الصفات الوراثية من الآباء للأبناء و نسب توزعها بين افراد الجيال المختلفة . يعرف هذه الدراسات الان بعلم الوراثة الكلاسيكي . لكن التقنيات الحديثة سمحت لعلماء الوراثة حاليا باستقصاء آلية عمل الجينات و معرفة التسلسل الدقيق للحموض الأمينية ضمن دنا (DNA) و رنا (RNA) المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل بالمورثات , و قد سمح هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين : و هو مشروع الجينوم البشري .
المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن الصبغيات chromosome الموجودة في نواة الخلايا و تحوي ضمنها الدنا الحامل الأساسي للمورثات genes .
تقوم الجينات بتشفير encode المعلومات الضرورية لاصطناع سلاسل الحموض الأمينية amino-acid sequences التي ستدخل في تركيب البروتينات المختلفة , هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في تحديد النمط الظاهري phenotype النهائي للمتعضية organism . عادة في الأحياء ثنائية الصيغة Diploid أحد النسخ الجينية (اليل) Allele المسيطرة سوف تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة) recessive .
انتشر في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول ( لكل مورثة واحدة , بروتين واحد ) بمعنى ان كل مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين و احد فقط , لكن هذه العبارة يشكك بها كثيرا هذه الأيام و تعتبر احدى الاخطاء التبسيطية التي وقع بها علم الوراثة الكلاسيكي . من المؤكد الان أنه يمكن لنفس المورثة أن تنتج عدة بروتينات و يتحكم بهذا الأمر طريقة ترجمة (تحويل) tran******ion الشفرة الوراثية و تنظيم هذه العملية المعقدة .
تقوم المورثات بتحديد مظهر الكاثنات الحية الخارجي الى حد كبير , و هناك احتمال يطرحه البعض لتحكمها بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق و تختلف وجهة النظر حسب التوجهات العلمية للباحثين .
حقول علم الوراثة:
علم الوراثة الكلاسيكي:
يتألف علم الوراثة الكلاسيكي من نقتيات و مناهج لدراسة المورثات مقتبسة من علم الاحياء الجزيئي , لكن بعد اكتشاف الشفرة الجينية و أدوات الاستنساخ مثل أنزيمات الحصر restriction enzyme , فتحت مجالات واسعة امام علماء الأحياء و أصبح الكثير من أفكار الوراثة الكلاسيكية قديمة و غير دقيقة , لكن بعض الأفكار و التقنيات مثل قوانين مندل و انماط الوراثة تبقى ادوات مفيدة لطرح مباديء علم الوراثة و لدراسة انتشار الأمراض الوراثية .

علم الوراثة السلوكي:
يدرس تأثير المورثات المختلفة على سلوك الحيوانات .
علم الوراثة السريري:
الأطباء المتدربين أيضا على علم الوراثة يقومون بتشخيص الأمراض الوراثية عند المرضى بكفاءة . يتم تدريس ذلك للأطباء في مناهج إقامة أو إختصاص .
علم الوراثة الجزيئي:
تم تأسيس علم الوراثة الجزيئي بناء على علم الوراثة الكلاسيكي لكنه يركز أكثر على بنية و و وظيفة المورثات على المستوى الجزيئي .
علم الوراثة الجمعي , الكمي و البيئي
الجينوم:
فى الخمسينات من القرن الماضى كان افضل اكتشاف بيولوجى هو اكتشاف واطسون وكريك عام 1953 ان الجينات عبارة عن لولب مزدوج من الحمض النووى dna . بعدهابدا العلماء فى البحث عن الجينات وتوالت الاكتشافات. وظهرت فكرة الجينوم ففى عام 1980 كان عدد الجينات البشرية التى تعرف عليها العلماء 450 جينا وفى منتصف الثمانينات تضاعف العدد 3 مرات ليصل الى 1500 جينا بعض هذه الجينات كانت المسببة لزيادة الكوليسترول فى الدم وبعضها يمهد للاصابة بالاورام السرطانية.
وتوصل العلماء الان الى 60-80 الف جين فى الانسان موجودة على 23 زوجا من الكروموسومات وتعرف المجموعة الكاملة باسم الجينوم البشرى. وقد تم اكتشاف اكثر من نصف هذه الجينات حتى الان. وترتب الكروموسومات حسب الحجم من 1– 23 ولا يخضع الكروموسوم (x) لهذا الاترتيب فهو يلى الكروموسوم السابع فى الحجم. ومن الجينات التى تم تحديدها
• جين البصمة على الكروموسوم الثامن
• جين فصائل الدم على الكروموسوم التاسع
• والجين المسئول عن تكوين الانسولين والمسئول عن تكوين الهيموجلوبين فى الدم
يقعان على الكروموسوم الحادى عشر
• وجين العمى اللونى والهيمو فيليا يقعان على الكروموسوم(x)
ويستفاد من الجينوم فى الاتى:
• معرفة الجينات المسببة للامراض الوراثية الشائعة والنادرة
• معرفة الجينات المسببة لعجز الاعضاء عن اداء وظائف الجسم
• فى مجال صناعة العقاقير والوصول لعقاقير بلا اثار جانبية
• دراسة تطور الكائنات الحية من خلال مقارنتها بالجينوم البشرى
• تحسين النسل من خلال التعرف على الجينات المرضية فى الجنين قبل ولادته.