الوسم: الثلاسيميا

السلام عليكم و رحمة الله وبركاته،

قمنا نحن طالبات الصف الثاني عشر أدبي من مدرسة الهمهام للتعليم الثانوي
بمشروع عن( مرض الثلاسيميا)
و الذي الكثير منّـا يجهل أسبابه و معنا و لـكن مع هذه النشرة نتمنى منكم أن تساعدوا المرضى
و تمنحوهم أمل الحياة..

جزاكم الله خير

والله يقويكم

طرحتوا موضوع في غاية الاهمية .. بس للأسف مـهـمَـل..

وان شاءالله في موازين حسناتكم

مشكوووووووووووورين

بارك الله فيكِ عزيزتي على هذا الموضوع القيم

انا اريد مسرحيه عن الثلاسيميا ايبين فيها اسبابه والعلاج
وكل مايخصها بسرعه

اقول اتراكم ززو توها محد قام ارد عليه مالت عليكم تتغلون

الاخت عربيه
هونك..

ما الثلاسيميا؟
هي إحدى الأمراض الوراثية الخطيرة الشائعة التي تحتاج لعلاج مدى الحياة.

● كيف تحدث؟
يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة خلل وراثي معين يؤدي إلى نقص حاد في إنتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهذه المادة الأخيرة هي المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
مادة الهيموغلوبين هذه هي المسؤولة عن حمل الأوكسجين من الرئتين إلى مختلف أجزاء الجسم، وبالتالي عندما تقل هذه المادة لأي سبب يحدث الآتي:
أ‌. فقر دم (أنيميا).
ب‌. تكسر سريع في خلايا الدم الحمراء.
ج. نقص في كمية الأوكسجين التي تصل أجزاء الجسم المختلفة.

● كيف يتم توارث مرض الثلاسيميا؟
تنتقل السمة المسببة لهذا المرض من الآباء للأبناء عن طريق أجسام معينة تسمى بالجينات (المورثات) وهذه الأجسام هي المسؤولة عن نقل خصائص الآباء للأبناء، ولكي يظهر المرض وتبدأ مضاعفاته لا بد وأن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والآخر من الأم ) يحملان هذه السمة.

● ماذا لو حمل الشخص جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة المسببة للمرض؟
في هذه الحالة يكون الشخص حاملاً للمرض وليس "مريضا"، وبالتالي لا تظهر عليه علامات المرض أو مضاعفاته، ولكن سيكون هناك احتمالية لأن ينقل هذا الجين (السمة) لأطفاله في المستقبل.

● ما احتمالية ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض ؟
تختلف الاحتمالية تبعاً لوجود هذه السمة في أحد الوالدين أو في كليهما معاً، وفيما يلي الاحتمالات المختلفة.
أ‌. إذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل تكون احتمالية الأطفال كالآتي:

احتمالية ولادة طفل "حامل للمرض" ستكون 50% في كل ولادة مقابل 50% لولادة طفل لا يحمل السمة الجينية، وفي هذه الحالة لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.

ب‌. إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جيناً واحداً فقط يحمل هذه السمة) تكون احتمالية الأطفال كالآتي:

– هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل "سليم" لا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا (سليم كلياً: ليس حاملاً للسمة ولا مريضاً).
– هناك احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جيناً واحداً به سمة الثلاسيميا وبالتالي يكون حاملاً للمرض.
– هناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجينين المصابين معاً.

● هل هناك علاقة بين زواج الأقارب والإصابة بمرض الثلاسيميا؟
نعم، إذا كان هناك حالات ثلاسيميا بالعائلة، فزواج الأقارب يزيد من فرص الإصابة بالمرض بسبب ارتفاع احتمالية أن يكون لدى القريبين نفس الجين الذي يحمل سمة المرض.

● هل مرض الثلاسيميا مرض معد؟
لا، فالأمراض الوراثية لا تنتقل من شخص لآخر عن طريق العدوى.

● متى تبدأ أعراض المرض في الظهور؟
تبدأ أعراض المرض بالظهور بعد الأشهر الأولى (3-6 شهور) ويكون الطفل طبيعياً عند الولادة.

● كيف نستطيع تجنب ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا؟
نستطيع أن نجنب أبناءنا هذا المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعى " فحص ما قبل الزواج" وهو الفحص لعينة من الدم متوفر مجاناً في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة، فما على الراغبين بالزواج إلا أن يقوم أحدهما بعمل فحص الثلاسيميا، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الطرف الآخر بالفحص، وإذا لم يكن "حاملاً" أو إذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك إمكانية بأن يولد طفل مريض. أي إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة الجينية فبإمكانهما إتمام الزواج من دون الخوف على صحة الأطفال من هذه الناحية.

● ماذا نفعل إذا تبين أنني وشريكي حاملين لسمة الثلاسيمبا؟
إذا كان الخاطبان حاملين لسمة الثلاسيميا، فأمامهما عدة خيارات: فإن اختار الخطيبان الزواج والإنجاب، فهناك احتمالية 25% في كل عملية حمل أن يولد طفل مصاب بالثلاسيميا، وهذا أمر مثير للحيرة لهما. كذلك ينصح الحاملين لجين الثلاسيميا الراغبين في الزواج أن يختاروا شريكاً لا يحمل هذا الجين، ومن هنا نستطيع حماية أبنائنا من الإصابة بالمرض في المستقبل، ونساهم في منع ظهور ولادات جديدة لأطفال مصابين بهذا المرض الخطير.

● هل الثلاسيميا ترتبط بجنس معين (في البنات أكثر أو في الأولاد أكثر)؟
لا فرق في الجنس عند الإصابة بمرض الثلاسيميا.

● ما أنواع مرض الثلاسيميا؟
تظهر الثلاسيميا على شكلين:

1- الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا): تظهر سمة الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي لديه سمة الثلاسيميا شخصا طبيعيا وعادة لا يكون على علم بحمله لهذه السمة. وبما أن الثلاسيميا وراثية فإن الشخص الحامل لها قد ينقلها إلى أولاده.
2- الثلاسيميا العظمى: تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد)، وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جداً، والطفل المصاب بالثلاسيميا يظهر طبيعياً عند الولادة ولكن في الأشهر الأولى من العمر تظهر الأعراض التالية:
‌أ- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الأنيميا).
‌ب- ضعف الشهية.
‌ج- قلة الطاقة والنشاط.
‌د- تضخم الطحال.

وإذا لم يعالج بطريقة صحيحة تظهر بعد ذلك الأعراض التالية:
أـ التأخر في النمو الجسمي والجنسي.
ب- بروز ونتوء بعض عظام الوجه.
ج- هشاشة العظام.
د-تجمع الحديد في مختلف أنحاء الجسم وحدوث تلف في عضلة القلب والكبد والبنكرياس وكافة الغدد الصماء بالجسم.

علماً أنه لا يوجد أي تأثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلي والذهني لهؤلاء الأطفال.

• ما الإجراءات المتبعة حالياً لعلاج الثلاسيميا؟
عندما يعاني الطفل من الثلاسيميا العظمى يعالج بعمليات نقل دم منتظمة ودورية (كل 3-4 أسابيع)، بالإضافة إلى ذلك يتطلب هؤلاء الأطفال علاجا مدى الحياة بواسطة دواء خاص ومكلف يسمى ديسفيرال، يعطى بواسطة مضخة خاصة لحقن العلاج تحت الجلد لمدة 8-12 ساعة تقريباً يومياً. وهذا الدواء مهم لإزالة الزيادة المفرطة في الحديد التي تدخل إلى الجسم عن طريق نقل الدم الشهري والحد منها.

مع التنويه إلى أن بعض الأطفال قد يحتاجون إلى استئصال الطحال.

● ما العمر المتوقع لمريض الثلاسيميا؟
إذا عولج مريض الثلاسيميا بنقل الدم فقط فإنه على الأغلب لن يبقى على قيد الحياة بعد العقد الثاني، لأن هذا النوع من المرضى دائماً ما يعاني من تعقيدات منتظمة تعود إلى الزيادة في نسبة الحديد مما يؤدي إلى تدمير أجهزة وخلايا الجسم المختلفة.

ولكن هؤلاء المرضى عادة لا يكفيهم المعالجة بنقل الدم فقط، بل هم بحاجة إلى حقن وجرعات الديسفيرال التي تساعد على التخلص من الحديد الزائد الناتج عن إعطاء الدم المتكرر، الذي إذا تراكم قد يؤدي إلى تدمير خلايا وأجهزة الجسم المختلفة.

● هل هنالك أي وسيلة للشفاء من الثلاسيميا؟
أدت عملية زرع النخاع العظمي في بعض المرضى المختارين إلى الشفاء من هذا المرض، إلا أن هذا الإجراء مكلف جداً ولا زالت نسبة الوفاة مرتفعة فيه (أكثر من 15%)، وهو بحاجة إلى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع أنسجته ( هذا الأمر لا يتوفر ذلك إلا بين الأخوة والأخوات).

● ما أشكال العلاج الجديدة المتوقعة للثلاسيميا؟
تبشر الأبحاث الحديثة في الطب بآمال كبيرة لمرضى الثلاسيميا، وتعتبر الأدوية الطاردة للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية ومريحة أكثر للمريض، ولكنها ما تزال تحت التجربة، وهناك محاولات لتحسين الديسفيرال ليصبح أكثر فعالية وأسهل في الاستعمال، وكل هذه المحاولات لا تزال قيد التجربة.

وهناك محاولات أخرى لإيجاد علاج جيني من خلايا النخاع العظمي للمرضى، إلا أنها لا تزال في مرحلة التطور، وعندما تتوفر سيصبح هنالك إمكانية لإيجاد الشفاء التام تقريباً لجميع مرضى الثلاسيميا دون الحاجة لمتبرع.

وإلى أن تصبح هذه التجارب عملية وآمنة فإنه من الضروري أن يتم الاهتمام بصحة المرضى عن طريق عمليات نقل الدم الاعتيادية والعلاج بالديسفيرال.

كما أن التربية الصحية والتثقيف الصحي يلعبان أيضاً دوراً حيوياً في السيطرة على مرض الثلاسيميا.

● ما نسبة حدوث هذا المرض في الأردن؟
يبلغ عدد المصابين بالثلاسيميا 1000 حالة تزداد بزيادة سنوية مقدارها 40-60 حالة، أما حاملو سمة الثلاسيميا فيبلغ عددهم 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان.

ونفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا عالية جداً تبلغ 5 آلاف دينار للمصاب الواحد، وتصبح التكلفة أعلى إذا حصلت مضاعفات لدى الطفل، بالإضافة إلى حاجة هؤلاء المرضى إلى 22 ألف وحدة دم سنوياً. وتتكفل حكومة المملكة الأردنية الهاشمية بتغطية كافة تكاليف معالجة المرضى المصابين بالثلاسيميا.

يذكر أن العديد من دول العالم قد استطاعت القضاء على هذا المرض، أو التقليل من عدد المرضى على الأقل من خلال فحص الثلاسيميا الذي يجرى قبل الزواج.

صحة أطفالك تبدأ قبل الزواج
فحص الثلاسيميا متوفر في مراكز وزارة الصحة

الله يكون بعون اللي فيهم ها المرض
ادعوا وحمدوا ربكم ع انكم ما فيكم هالمرض
يارب ساعدهم وكون معهم وخفف الامهم وابعد كربهم و حزنهم
آآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآمين

آميــن يا رب }..

و أشكـركِ غاليتي على هالموضوع القيم

بورك فيكِ و فجهـودكِ و جزاكِ الله كل خير

ودمتِ بحفظ الله ..

العفوووووووووووووووو يا اختي

بارك الله فيك
وجعل الله عملك في ميزاااااان حسناتك

جزاك الله خير .. جهد رائع أسأل الله لك التوفيق

العفو ع التفاعل و المشاركة الطيبة

فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط

الثلاسيميا هيا كلمة يونانية وتعني حوض البحر الأبيض المتوسط وبسبب إنتشار هذا المرض بشكل أكثر في هذه المنطقة يسمي مرض الثلاسيميا أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وهو من أحد امراض الدم الوراثية الأكثر إنتشارا ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام 1925.
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر علي تصنيع السلاسل البروتينية في خضاب الدم "الهيموجلوبين" وفي هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ألا وهيا نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة.
ويؤدي هذا الخلل أيضا الى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي الى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم (في الوضع الطبيعي تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً) الأمر الذي يؤدي الى فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكره.
ولذلك يحتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3-4 أسابيع ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين في الدم.

وينتشر هذا المرض كما ذكرنا سابقا في العديد من مناطق العالم ولكن يلاحظ زيادة نسبة الإصابة في مرض البيتا ثلاسيميا في المناطق التالية:
* دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان ومالطا
* منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية

أنواع مرض الثلاسيميا:
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين هما ، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم "الهيموجلوبين".
في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح أسباب مرض الثلاسيميا وأنواعها المختلفة

أسباب الخلل في مرض الثلاسيميا:
لنفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أن نأخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن المورثات المسوؤلة عن تكوين سلاسل الهيموجلوبين البروتينية.
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين:
الهيموجلوبين

يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:

* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا

قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.

أنواع مرض الثلاسيميا:
يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين ، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل تلاحظ أنواع مختلفة في كل من الألفا والبيتا ثلاسيميا.

الالفا ثلاسيميا:
كما ذكرنا أعلاه توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة:
* الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia – مورث واحد معطوب
* حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait – عطب في مورثين
* مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) – ثلاث مورثات معطوبة
* إستسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis – الأربع مورثات معطوبة

البيتا ثلاسيميا:
الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى أيضا ثلاسيميا تريت وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وفي هذه الحالة لا تظهر اية اعراض للمرض عند حامل هذه الصفة ولكن التغيرات في الدم قابلة الحصول.
الثلاسيميا المتوسطة
في حالة الثلاسيميا المتوسطة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم.
الثلاسيميا الكبرى
اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض وفي هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون أكثر شدة ويؤدي الى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يجتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3 — 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم.

الثلاسيميا والوراثة:
ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة المتنحية ومن خلال الرسوم واللوحات التالية نوضح لكم جميع الإحتملات الممكنة.

الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة تكون حاملة للمرض.

الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة أربع إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%، ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين للمرض تكون 50%.

الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض.

أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :

شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.

أعراض فقدان الشهية للطعام.

التأخر في النمو.

تكرار الاصابة بالالتهابات.

وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:

بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

– الصورة التالية توضح باتوفوسيولوجي مرض البيتا ثلاسيميا وما ينتج عن ذلك من تغيرات في الجسم والتي تؤدي بدورها الى الأعراض المذكورة أعلاه :

”الوقاية خير من العلاج“

للوقاية من امراض الدم الوراثية بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص وما يترتب عليه من المشاكل والمضاعفات الجسدية الصحية والنفسية للمريض ولذويه ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
فبفضل التقدم العلمي والطبي يمكن حاليا فحص كل من يرغب لمعرفة إذا أن الشخص يحمل الجينات المسببة لبعض الأمراض الوراثية.
حقائق مهمة في علاج مرضى الثلاسيميا :

العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة.

المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل.

بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية.

تكرار الاصابة بالالتهابات.

وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:

بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

طرق العلاج :

نقل الدم
بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي الىالمحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل مما يؤدي الى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء والصفائح الدموية.

العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل. يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية .
لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق إستخدام الديسفيرال المنتظم

العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم
يتوفر الأن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن.

زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية وإعتماداً على الدراسات المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض وفي حالة المتبرع الغريب يجب التؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض.

معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا:

نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضو بعد للمضاعفات الهامة.
ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين.
تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات زراعة نخاع العظم.
على الأطباء المسؤولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.
بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:

* عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
* مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
* إنتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله
* نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض

وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.

يسلمو على الموضوع الحلو

بليييييييييز ساعدوني

مشروع الثلاسيميا ناقص

اللي عنده مشروع الثلاسيميا يطرشلي إياه

و الله محتاجة …. باجلي خطوات المشروع وووو كم من شيء

أشركم بس بأسرع وقت ممكن

انا عندي شوية معلومات يمكن تفيدك

انا كمان عندي شوية معلومات يمكن تفيدك

أشكرك أخوي … تعبتك … بس أنا عندي المعلومات و كل شيء تمام

بس ناقصني

فكرة المشروع و خطوات المشروع و النتائج

و أشكرك مرة ثانية

السلام عليكم
لوسمحتوا ابغي بحث عن الثلاسيميا

هذا اللي عندي أختي أتمنى أنة يفيدج ولو أنة تقرير هب بحث بس تقدرين تاخذين المقدمة والخاتمة والمصادر اما الموضوع تزدين علية من عندج إذا تبين معلومات زيادة خبريني وأنشالله أنزلهم.المقــــــــــدمه

تنتشر الأمراض الوراثية في جميع أنحاء العالم , ولكنها تكثر في بعض البلدان عن غيرها , من هذه الأمراض مرض الثلاسيميا حيث ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

المـــــــوضـــــــــوع

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة
.
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

1.نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2.ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

اعـــــراض الثلاسيميــــــــــــا

تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:

•شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
•التأخر في النمو
•ضعف الشهية
•تكرار الإصابة بالالتهابات

ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض) فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .

مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) ..

تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل

مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية ..

في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

وسائل علاج البيتا ثلاسيميا:

1) نقل دم ..

ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.

2) العلاج بالديسفسرال ..

يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية. لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مجمل)
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضلات .

3)زالة الطحال ..

للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية: عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية, نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال التضخم الكبير والمتزايد للطحال.

4) زرع نخاع العظم ..

هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.
إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض،فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.
ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.
والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.

الجديد في علاج البيتا ثلاسيميا:

1) بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داخل رحم أمه بدل إجهاضه وتتميز هذه العملية بندرة رفض جسم المريض للنخاع المزروع.

2)توفر الان نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن و يسمى هذا الدواء الديفريبرون (defer prone) و يسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox™.

طرق الوقاية:

1)فحوصات قبل الولادة ..

إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة ( Chronic Villous) وتحليلاها بواسطة ال DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا, ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل، وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية
فقد يكون هناك بعض المضاعفات وايضا احتمال الإجهاض من جراء سحب العينة 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين.وتأخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0.5%

2) فحوصات قبل الزواج ..

يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته و توفره .

الخـــــــــــــاتمــــــــــــــــــهـ ..

ولكن إلى متى سيبقى الجيل الجديد يدفع ثمن أخطاء الأجيال السابقة له ، ويقع ضحية عدم تفهمها لأهمية وضرورة إجراء فحص طبي قبل مرحلة الإقدام على الزواج كدرهم وقاية يضمن إنتاج جيل جديد خالي من الأمراض أو شبه خال منها ولماذا لا يتم إلزام الشباب بإجراء كما حدث بخصوص مرض الثلاسيميا .
انما التوعيـة الصحية هي البوابة الاساسية الى التحفظ والوقايـة من الامراض وتجنبها اذا ماكانت وراثية , هذا والله ولي التوفيق , (( قل لن يصيبنا إلا ماكتــب الله لنـا ))

المصـــــــــــادر

أطفال الثلاسيميا قضيتي الأولى ..اصدار بمستشفى الاحساء. ..

المركز العربي للدراسات الجينيه ..

http://www.cags.org.ae/arabicnews2005.html

المكتبة الوراثية .. 8 مايو 2022

http://6eefuae.com/vb/showthread.php?p=715240

مشكووووووووووووووووورة
وتسلمييييييييييييييييييين

عن جد يسلمو

بس ما في صور ؟